Alteraciones genómicas procesables en el cáncer gástrico

Jhoan Sebastián Rivera Orellana, estudiante de la carrera de Biotecnología, desarrolló una investigación sobre la identificación de alteraciones genómicas accionables en genes impulsores del cáncer gástrico en diversas poblaciones globales, planteando estrategias de farmacogenómica basadas en la oncología de precisión. Su estudio fue publicado por la revista científica Frontiers.

El cáncer gástrico es uno de los tipos de cáncer más prevalentes a nivel mundial. La Organización Mundial de la Salud (OMS), la Agencia Internacional para la Investigación sobre el Cáncer (IARC) y las Estadísticas Mundiales del Cáncer (GLOBOCAN), precisaron una tasa de incidencia global estandarizada, por edad, de 9,2 por 100.000 personas por cáncer gástrico en 2022, con una tasa de mortalidad del 6,1. A pesar de considerables avances en oncología de precisión gracias a los esfuerzos de consorcios internacionales, comprender las características genómicas y su influencia en la eficacia de los tratamientos contra el cáncer en diversos grupos étnicos siguen siendo esenciales.

El estudio de Rivera tuvo como objetivo abordar esta necesidad mediante la realización de pruebas integradas in silico.

La investigación abarca un análisis para identificar alteraciones genómicas procesables en genes impulsores del cáncer gástrico, evaluar su impacto utilizando puntuaciones de nocividad y determinar las frecuencias alélicas en nueve poblaciones globales: finlandeses europeos, no finlandeses europeos, latinos y orientales, asiáticos, del sur de Asia, africanos, de Medio Oriente, judíos asquenazíes y amish. Además, su objetivo fue priorizar estrategias terapéuticas específicas basadas en guías clínicas de farmacogenómica, prescripciones de medicamentos in silico y datos del ensayo.

El análisis integral examinó 275.634 variantes dentro de 60 gástricos genes impulsores del cáncer de 730.947 secuencias del exoma y 76.215 del genoma completo, también secuencias de individuos no relacionados, identificando 13.542 variantes oncogénicas anotadas y predichas. Priorizamos los oncogénicos más prevalentes y nocivos.

Analizamos prescripciones, revisiones de las guías clínicas de farmacogenómica actuales, y evaluaciones de ensayos clínicos de fase III y IV dirigidos al cáncer gástrico variantes para pruebas farmacogenómicas posteriores. Además, descubrimos alteraciones genómicas procesables en ARID1A, ATM, BCOR, ERBB2, ERBB3, Genes CDKN2A, KIT, PIK3CA, PTEN, NTRK3, TP53 y CDKN2A que podrían mejorar la eficacia de las terapias contra el cáncer, como lo sugiere el fármaco in silico proteínas conductoras.

Lee el artículo completo publicado en Revista Frontiers aquí.